Teratología
De Wikipedia, l'enciclopèdia lliure
S'entén per Teratología a la disciplina científica que, dins de la zoologia, estudia a les criatures anormals, és a dir, aquells individus naturals en una espècie que no responen al patró comú.
Prové de l'antic Grec, Theratos que significa Monstre i lògia que significa estudi o tractat de, llavors és la ciència que estudia les malformacions congènites o mutacions, ja siguin inviables (avortaments) o viables. Les malformacions o anomalies congènites solen desenvolupar-se en etapa embrionària, per la qual cosa és important un suficient punt el que modifiqui coneixement de la disciplina coneguda com a embriologia. S'exclouen, per a alguns casos, les malformacions posteriors al naixement o realitzades per font externa abans que ocorri i causades per traumatismes, aquests en els artròpodes solen es considerats com hemiterias o "semimounstuos" i són incluídos en les teratologías, en canvi per a animals com vertebres s'utilitza la denominació de "lesió", així com els danys produïts per afeccions bacterianes o virals que s'estableixen una vegada que l'òrgan ja s'ha format. Per exemple, un animal pot néixer amb hepatitis i el seu fetge presentar les lesions característiques. Es parlarà llavors d'una "malaltia fetal" i una "lesió fetal".
Es denominen teratógenos aquells agents que poden induir o augmentar la incidència de les malformacions congènites quan s'administren o actuen en un animal prenyat durant el seu organogénesis. Les morts intrauterinas i les reabsorciones no sempre són incloses com a efectes teratológicos.
El desenvolupament del semen juntament amb el fetal poden ser alterats per diferents factors externs (radiacions, calor, substàncies tòxiques, virus) o interns (alteracions genètiques o cromosòmiques). També els defectes congènits poden ser el resultat dels dos conjunts de factors relacionats: el patrimoni gènic (genoma) i els factors ambientals.
Contingut |
Alteracions genètiques
Les alteracions poden afectar a un gen (malformacions congènites d'origen genètic o puntual), a diversos gens (malformacions congènites poligèniques), o als cromosomes (malformacions congènites d'origen cromosòmic).
Les propietats d'una proteïna depenen de la quantitat, qualitat i ordenament dels aminoàcids que la constitueixen. L'ordre dels aminoàcids en la molècula de proteïna està determinat pels triplets de bases en el gen corresponent. Molts aminoàcids poden ser codificats per més d'un triplet del ADN. Cada base pot ser substituïda per qualsevol de les altres tres podent ocórrer que:
La substitució determini l'aparició d'un triplet diferent a l'original però que es correspon amb el mateix aminoàcid. En aquest cas la proteïna mantindrà la seva seqüència normal d'aminoàcids i la modificació del codi genètic no es fa evident.
La substitució d'una base determina l'aparició d'un triplet que codifica un aminoàcid diferent. La incorporació d'aquest nou aminoàcid en la molècula proteïca pugues no alterar les seves propietats o bé determinar el seu comportament anormal. Pot ocórrer que la substitució d'una sola base converteixi al triplet que normalment es correspon amb un aminoàcid, en un "triplet de terminació". En aquest cas, la molècula proteïca codificada pel gen alterat es transcriurà únicament fins al lloc en què s'ha format el triplet de terminació anormal.
També existeixen errors congènits del metabolisme: existeixen moltes alteracions ocasionades en la presència d'anomalies enzimàtiques d'origen genètic. Totes s'originen en la presència d'un gen anormal, que determina una falla en la síntesi enzimàtica. Una de les alteracions més comunes és l'acumulació d'una substància que normalment és degradada per un enzim, o l'absència d'un producte per anormalitats en l'enzim que cataliza la seva síntesi. L'activitat enzimàtica depèn de diferents factors, entre ells la seva estructura tridimensional, condicionada per la distribució d'aminoàcids al llarg de la molècula.
Les anomalies per causes genètiques han passat a ocupar l'atenció dels veterinaris en els criaderos davant la disminució de les malalties infeccioses, parasitarias i nutricionals a causa dels manejos i diagnòstics adequats.
Mutacions
Les anomalies genètiques apareixen com a resultat del procés de mutació, això és, un canvi en la seqüència de bases de l'ADN que pot determinar una modificació en els caràcters d'un organisme i, si l'alteració afecta a l'ADN de les cèl·lules germinals, pot transmetre's a la descendència. Existeixen diferents formes moleculars de les mutacions, entre les quals cal esmentar:
- El reemplaçament d'una base per una altra.
- La deleción d'una porció d'ADN.
- La inversió d'una porció del mateix.
- La inserció de noves bases.
La causa fonamental en la producció de mutacions són les radiacions ionizantes, però també moltes substàncies químiques són capaces de produir-les, com també agents biològics. Un gen la presència del qual determina la mort de l'organisme, en una etapa primerenca o tardana del seu desenvolupament, es denomina gen letal.
Quant a les malformacions congènites d'origen cromosòmic, cada cromosoma està format per nombrosos gens i, com vam veure, la simple substitució d'una base en un gen pot tenir efectes nocius. L'alteració de tot un cromosoma pot ser letal o causant d'anomalies severes. Les alteracions cromosòmiques poden classificar-se en:
- 1) Alteracions en el nombre de cromosomes
- 2) Modificacions en l'estructura
- 3) Mosaics cromosòmics i quimeres.
Les alteracions numèriques dels cromosomes poden implicar als autosomes o als cromosomes sexuals. Quant a les alteracions en el nombre dels autosomes, en fracassar la separació dels cromosomes homòlegs durant la meiosi origina gametas, i per tant, cigotas, amb cromosomes de més o de menys. Els organismes amb un cromosoma de més es denominen trisómicos i aquells on falta un cromosoma es diuen monosómicos. Pot succeir que fracassi la separació d'un grup complet de cromosomes, originant-se una gameta amb el doble del nombre normal de cromosomes. Si tal gameta s'uneix amb una altra que contingui el nombre normal de cromosomes, l'embrió resultant tindrà tres grups de cromosomes homòlegs en lloc de dos, denominant-li-ho triploide. Si s'uneixen dos gametas amb el doble del nombre normal de cromosomes, l'embrió resultant serà un tetraploide (quatre grups de cromosomes homòlegs). Aquests casos on existeixen un o més grups addicionals de cromosomes, es coneixen amb el nom de poliploides. Quan la falta de disjunció afecta als cromosomes sexuals, podem trobar-nos amb mascles la fórmula cromosòmica dels quals sigui "el nombre normal d'autosomes XXY", en aquest cas seran estèrils o amb femelles amb "el nombre normal d'autosomes X0" o "el nombre normal d'autosomes XXX". En ambdós casos es tracta d'individus generalment estèrils.
Pel que toca a les modificacions estructurals, les anormalitats poden produir-se durant els moviments i canvis que sofreixen els cromosomes durant la meiosi. Pot ocórrer la ruptura i pèrdua d'una porció del cromosoma, denominada deleción. Les deleciones són així, alteracions que consisteixen en l'eliminació de segments més o menys grans d'un cromosoma. Pot ocórrer també que es dupliqui un segment d'un cromosoma i, per tant, existeixi duplicació dels gens que conté, o es pot invertir un segment, alterant l'ordre dels nucleòtids. Les translocacions consisteixen en la unió d'un cromosoma o de part del mateix, a un altre cromosoma. En molts casos la presència d'una translocació no produeix anomalies fenotípicas en un organisme, si la quantitat de material genètic segueix sent la mateixa. Aquests casos es denominen "translocacions balancejades". Si l'individu té translocacions cromosòmiques en les cèl·lules germinals, existeix la possibilitat que algun dels seus descendents tinguin una trisomia del cromosoma traslocado. Durant la formació de les cèl·lules germinals per meiosis existeixen dues possibilitats. Una és que el cromosoma normal es localitzi en una de les gametas i el traslocado en una altra. L'altra possibilitat és que el cromosoma normal i el traslocado vagin a la mateixa gameta, originant-se després de la fecundació una trisomia.
Existeixen individus les cèl·lules dels quals no tenen totes la mateixa constitució cromosòmica, a aquests casos els hi denomina mosaics cromosòmics. Un exemple d'individus mosaics es genera quan durant la primera segmentació embrionària es produeix una falta de disjunció. Els dos blastòmers resultants presenten diferent nombre de cromosomes, donant-se lloc a dos llinatges o línies cel·lulars diferents.
Els mecanismes que produeixen anomalies cromosòmiques poden exercir-se en qualsevol de les dues divisions que conformen la meiosi. Pot ocórrer una falla en la separació dels cromosomes homòlegs, resultant anormal la distribució dels mateixos entre les cèl·lules filles. Aquesta anormalitat es denomina "no-disjunció" o "no-separació". Per exemple, si es produeix no-disjunció en un cromosoma durant la espermatogènesi, el resultat final serà la producció de dos espermatozoides que manquen d'aquest cromosoma i dos que ho contenen per partida doble. Si un dels espermatozoides que posseeix el cromosoma excedent fecunda a un ovòcit normal, la cigota resultant serà trisómica.
Anomalies Cromosòmiques
Les anomalies cromosòmiques que ocorren després de la fecundació tenen una elevada probabilitat d'originar individus amb un mosaic cromosòmic. La falta de separació de cromosomes pot ocórrer en qualsevol de les divisions mitòtiques, per exemple durant la segmentació. És improbable que l'anomalia ocorri en totes les cèl·lules embrionàries o blastòmers. Si afecta a algunes d'elles, poden originar-se tres línies cel·lulars diferents: les normals, les trisómicas i les monosómicas. En molts casos aquestes no són capaços de sobreviure, per la qual cosa l'embrió resulta ser un mosaic conformat per cèl·lules normals i trisómicas.
Les quimeras són embrions resultants de la fusió de dos embrions de constitució cromosòmica diferent. Experimentalment s'ha aconseguit la fusió de blastocistos de mamífers. Aquests embrions aconsegueixen desenvolupar-se normalment, encara que si un dels components és XX i l'altre XY es presenten quadres de intersexualidad.
En els vedells normals la identificació cromosòmica de les femelles és 60XX i dels mascles 60 XY. Però en algunes femelles, cridades freemartin es troba una barreja de 60XX en algunes cèl·lules i 60XY en unes altres. Aquests casos s'han observat en femelles mellizas d'un mascle quan s'han fusionat les seves circulacions placentàries. També se suposa que, en cas de gestació única, va ocórrer fusió d'embrions primerencs. Aquest tipus de quimeres s'han observat també en porcs, cabres i ovelles.
Les causes d'anomalies cromosòmiques són vàries:
- S'ha establert una correlació entre l'edat de la mare en el moment de la concepció i l'aparició d'algunes anomalies cromosòmiques. En el cas de l'espècie humana s'han observat trisomies dels parells autosómicos 13 i 18 i dels cromosomes sexuals en gametas o embrions d'individus majors de 40 anys.
- La irradiació de l'organisme és una altra causal d'anomalies cromosòmiques. Experimentalment, s'han irradiat cèl·lules in vitro durant l'etapa G1 del cicle i les mateixes han desenvolupat anomalies en arribar a la fase M, és a dir, quan es divideixen. Se suposa que aquestes anomalies reflecteixen alteracions físic-químiques en els cromosomes, que impedirien la seva separació normal durant la mitosi.
- Les substàncies químiques que interfereixen en la síntesi d'ADN i alteren la seva estructura produeixen també anomalies cromosòmiques.
- Els virus són capaços de provocar ruptures de cromosomes.
Quant a les causes ambientals de malformacions congènites, es va indicar anteriorment que les mutacions poden produir-se espontàniament o ben ser induïdes. En aquest últim cas, els agents que provoquen mutacions es denominen mutágenos i es classifiquen en:
- A) Agents de tipus físic, com les radiacions alfa, beta, gamma, X, ultraviolada, etc. Els quals produeixen ruptures o lesions cromosòmiques.
- B) Agents de tipus químic, com algunes substàncies del fum del cigarret, drogues i components vegetals.
- C) Agents de tipus biològic, com certs virus que afecten al material genètic de la cèl·lula a la qual parasitan.
- D) Agents nutricionals i metabòlics.
- I) Reaccions d'autoinmunidad.
- F) Factors associats a l'edat materna.
Entre els agents teratogénicos ambientals, les radiacions ionizantes es classifiquen en dues categories.
- 1) Les ones electromagnètiques (radiacions gamma i rajos X)
- 2) Les corpusculars (radiacions alfa, els neutrons i les radiacions beta).
Les hi denomina ionizantes perquè, en actuar sobre la matèria, produeixen impactes en els àtoms que la constitueixen, expulsant dels mateixos protons o electrons, alterant així el balanç de càrregues que normalment manté als àtoms en un estat de neutralitat elèctrica. Quan una radiació altera algun dels àtoms que constitueixen una molècula proteïca, determina la seva ionització i la molècula es torna estranya per a la cèl·lula. Els efectes nocius depenen de la quantitat de radiació rebuda. Si és baixa, probablement afectarà a poques proteïnes i la cèl·lula posarà en acció mecanismes reparadores, sent el dany reversible. Existeix així un "llindar" que haurà de ser sobrepassat perquè el dany sigui irreversible. Un altre tipus de molècula per l'alteració de la qual no existeix un llindar és l'àcid desoxirribonucleico (ADN). Si l'impacte de la radiació provoca la ruptura en un cert lloc de la molècula, aquesta pugues, en certs casos, reparar-se completament. Però aquesta reparació pot produir-se de manera errònia. Per exemple, que les dues hèlixs s'uneixin entre si de manera creuada, alterant-se el codi genètic, la qual cosa implicarà una alteració en la proteïna codificada per aquest segment. Tota alteració en el codi porta a l'aparició de gens anormals.
La tríade clàssica de les anomalies per radiació en els animals domèstics inclou:
- 1- retard del creixement intra o extrauterino.
- 2- mort embrionària, fetal o neonatal.
- 3- malformacions congènites. El sistema nerviós central és l'estructura més afectada en els mamífers.
Entre els agents teratogénicos ambientals, els agents químics constitueixen el grup de teratógenos potencials més amplis, tant com a agents terapèutics com a ambientals. En general, les dosis terapèutiques no ocasionen alteracions. L'exposició a substàncies tòxiques com el seleni, la toxina tetànica, les sulfonamidas (antibiòtics), produeixen augment d'anomalies congènites. Existeixen vegetals que, en ser consumits per femelles gestants, produeixen anomalies. Per exemple el Veratrum californicum produeix malformacions cranials i cerebrals. En bovins s'han observat cries nascudes amb deformitats de la columna vertebral i de les articulacions del carp i del tars com a conseqüència del consum de cicuta (Conium maculatum) per les seves mares entre els dies 55 i 75 de gestació.
Entre els agents teratogénicos ambientals, els infecciosos coneguts com a virus són els més importants. Els virus poden afectar a les cèl·lules de dues maneres diferents. D'una banda, poden proliferar dins de les cèl·lules produint la seva ulterior ruptura i, per una altra, incorporar la seva informació genètica, determinant la síntesi intracel·lular de proteïnes que condueixen a una alteració del metabolisme. Un requisit perquè els embrions resultin afectats pels virus és que en la mare es produeixi una "viremia", és a dir una generalització de la infecció per virus. Existeixen casos on els virus no provoquen alteracions en la mare i, no obstant això, afecten greument a l'embrió. La determinació de l'origen viral d'una alteració en els embrions pot fer-se únicament mitjançant aïllament del virus dels teixits embrionaris o per mitjà d'estudis serológicos. Un altre tipus d'infeccions són les parasitarias. El cas més conegut és el de la toxoplasmosis. Aquest paràsit ocasiona, en afectar a dones embarassades, casos de retard mental.
Entre els factors teratogénicos ambientals, els nutricionals i endocrinos són importants. La nutrició materna té un assenyalat efecte sobre el desenvolupament prenatal. La manca de vitamina A (avitaminosis A), genera llavi leporino, defectes oculars, cardiovasculars, urinaris i genitals en porc, rates i conills. La hipervitaminosis A, produeix malformacions en hamster, conill, cobayo, rata, ratolí i porc. La deficiència de vitamina D ocasiona alteracions esquelètiques i anormalitats dentarias. La manca de iode en la dieta causa "cretinismo". La glàndula tiroide comença a acumular iode cap a intervinguts de la gestació. Aquest mineral arriba a l'embrió a través de la placenta i, si la seva concentració és baixa en la sang materna per manca nutricional, també serà deficient en l'embrió. Això ocasiona manca de producció de hormonas tiroïdals que determinen retard mental i nanisme.
Moltes alteracions en el desenvolupament s'enquadren dins de les denominades "malformacions de causa multifactorial". Aquesta denominació indica que no és un únic gen o un cromosoma alterats els responsables de la seva aparició, sinó l'acció conjunta de diversos gens diferents sobre els quals actuen factors ambientals desencadenants.
Altres factors relacionats
Entre altres factors, es troben els ambientals, la temperatura ambiental és també notable. La hipertèrmia en els animals domèstics prenyats és causa d'anomalies del sistema nerviós central i de l'ull. Entre les causes ambientals que comporten hipertèrmia està el tancar a una femella prenyada en un acte exposat al sol. Les malalties febrils durant la preñez també constitueixen un risc d'embriotoxicidad. La hipotèrmia experimental en rates, ratolins i hamsters gestants ocasiona defectes en el sistema nerviós central i el desenvolupament esquelètic.
Finalment, la contaminació ambiental produïda pels residus resultants de procediments industrials, acumulació de productes de combustió, ús indiscriminat de plaguicidas, etc. s'està constituint en un dels problemes principals per a totes les espècies. Si ben no s'han determinat, a causa de les pressions de la superestructura econòmica d'aquesta societat, per a la majoria dels agents contaminants un efecte teratogénico, no és il·lògic suposar que ho tinguin.
